羊水穿刺是診斷唐氏綜合征的標(biāo)準(zhǔn)，唐氏綜合征是胎兒21號(hào)染色體比正常胎兒多了一條而引起的出生缺陷，600~800名新生兒中就可能有1名發(fā)病，有數(shù)據(jù)顯示，年齡超35歲的高齡孕婦，比25歲的孕婦懷唐氏兒的幾率高100倍；家族中有唐氏兒、孕育過(guò)唐氏兒的孕婦。孕育有“唐氏綜合征”寶寶的幾率，和普通孕婦相比，能高出10倍；產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦。如血清篩查高風(fēng)險(xiǎn)人、做B超檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒臟器異常、染色體有異常標(biāo)記物的孕婦，都要更加警惕。 

當(dāng)產(chǎn)前篩查結(jié)果顯示為“高風(fēng)險(xiǎn)”時(shí)，孕婦也別過(guò)于緊張，這僅僅表明胎兒患唐氏綜合征的概率高于一般孕婦，并不表示胎兒一定就是唐氏綜合征患兒。當(dāng)出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，孕婦接下來(lái)要做確診性的檢查——羊水穿刺檢查，從而確診是否真的是唐氏兒。

羊水穿刺術(shù)，即在超聲引導(dǎo)下，選擇安全的穿刺點(diǎn)，穿刺針經(jīng)由孕婦腹部進(jìn)入羊膜腔中，抽取羊水，收集胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，從而確診胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體疾病。

羊水穿刺可用于唐氏綜合征篩查、乙型海洋性貧血檢測(cè)、血友病檢測(cè)等，還可檢測(cè)出胎兒體表的重大缺陷，如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、腹壁裂開(kāi)等。羊水穿刺針能夠幫助更多家庭生出健康的寶寶。